Fibrosis Quística detéctala a tiempo


Fibrosis Quística detéctala a tiempo

La fibrosis quística es una patología que genera un sinfín de interrogantes por su origen, características y tratamientos. Sin embargo, un diagnóstico precoz pude brindarle al paciente una mejor calidad de vida.

El neumólogo pediatra, Iván Urdaneta, define la Fibrosis Quística (FQ), como una enfermedad hereditaria de carácter autosómica recesiva (se puede transmitir de padres a hijos), frecuentemente se presenta en personas de raza blanca, muy común en niños y adultos jóvenes.

Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y grados. Consiste en la alteración de un gen que provoca básicamente la acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos afectados (pulmones, páncreas, hígado e intestino), siendo un trastorno potencialmente complicado pero tratable en algunos casos.

Las patologías gastrointestinales juegan un papel importante en la vida de estos pacientes –indica Urdaneta- la incapacidad de producir enzimas pancreáticas adecuadas las hace responsable de manifestaciones clínicas produciendo complicaciones como la diabetes mellitus.

¿Cuáles son los síntomas?

  • Incapacidad de medrar y tos recurrente en los primeros meses de vida.
  • Vómitos recurrentes en el lactante, esteatorrea (cantidad excesiva de grasa en las heces) y desnutrición.
  • Tos persistente, sibilancias (sonido silbante y chillón durante la respiración) que no mejora con el

tratamiento, neumonías recurrentes, rinitis persistentes, pólipos nasales.

  • Tardíamente se evidencia hipocratismo distal (dedos en palillos de tambor), cianosis distal (coloración azulada de la piel, mucosas y lechos ungueales), taquipnea (aumento de la frecuencia respiratoria), entre otros.
  • A nivel intestinal se evidencia evacuaciones líquidas abundantes, oleosas, explosivas, dolor abdominal, estreñimiento crónico, pancreatitis y prolapso rectal.
  • Sudoración profusa, fétida y asombrosamente salada, por su alto contenido de sales.

En cuanto al diagnóstico, el especialista indica que se puede realizar precozmente al existir antecedentes familiares de fibrosis quística. En la etapa fetal, existen marcadores como la determinación de enzimas microvellositarias en líquido amniótico, entre las 17 y 19 semanas de embarazo, mediante PCR del ADN para FQ. Ya en la etapa neonatal se puede realizar la prueba de talón donde se incluye la determinación de tripsina inmunoreactiva. Una de las pruebas Gold Estándar para el diagnóstico, es la llamada Test de Electrolitos en sudor, que consiste en la detección de sales en el sudor del paciente, determinación que se hace a partir de los 3 meses de edad o niños con peso mayor a tres kg en adelante.

A pesar que el paciente presente una prueba negativa, no se descarta la enfermedad, se deben practicar por lo mínimo tres determinaciones por paciente, agrega.

Buenas noticias

En nuestro país existe el interés por mejorar la calidad de vida a niños que padecen dicha condición brindándoles una mejor atención. Gracias a padres, madres, familiares y médicos, se logró que el Ministerio del Poder Popular para la Salud, asumiera la responsabilidad de dar una mejor calidad de vida aportando terapias de medicamentos de alto costo y complementos alimentarios, acota el neumólogo pediatra.

Igualmente, en el estado Lara, tenemos una unidad referencial de fibrosis quística, que funciona en las

Instalaciones del Hospital Luis Gómez López, contando con el desempeño de un equipo interdisciplinario de especialistas para brindarle a nuestros niños y adolescentes una mejor calidad de vida, concluye el pediatra neumonólogo, Iván Urdaneta.

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